O QUE É

A hérnia diafragmática congênita (CDH) é um defeito congênito que ocorre em cerca de 1/2500 bebês e que consiste em um orifício no diafragma. O diafragma é o músculo fino que separa o tórax da barriga. Normalmente, os pulmões e o coração estão situados acima do diafragma no tórax e no estômago, os intestinos e o fígado abaixo no abdômen. Quando existe um orifício no diafragma em mais de 80% dos casos, o orifício está situado no lado esquerdo do diafragma; em quase 20% está do lado direito e, em casos excepcionais, envolve os dois lados. O defeito no músculo aparece logo nas 8 semanas de gestação (a duração normal da gravidez é de 40 semanas) e a razão pela qual aparece na maioria das vezes é desconhecida. Através do defeito no diafragma, os intestinos, o estômago e, em alguns casos, o fígado ou mesmo o baço podem subir até o tórax. Isso limita o espaço para o crescimento do pulmão durante a gravidez.

A CDH pode ocorrer como um problema isolado ou em associação com outros problemas, como malformações de outros órgãos, cromossomos anormais ou uma síndrome, que é um grupo de sinais e sintomas que ocorrem juntos e caracterizam uma condição particular. Bebês com problemas combinados geralmente enfrentam um prognóstico bastante ruim. No entanto, na maioria dos casos, o defeito é o único problema (isso é o que chamamos de CDH ‘isolado’) e esses bebês têm um prognóstico muito melhor.

A hérnia diafragmática também pode aparecer mais tarde na vida e até mesmo em adultos. Dependendo dos sintomas, o defeito precisa de reparo cirúrgico, o que para adultos é uma operação bastante razoável. Cirurgias semelhantes podem ser feitas em bebês com a doença. No entanto, o verdadeiro problema para bebês com CDH não está no reparo do defeito muscular, mas nos problemas que o defeito já pode ter causado antes do nascimento, comprimindo os pulmões em desenvolvimento.  Na verdade, desde o nascimento, o bebê precisa de seus pulmões para respirar e absorver o oxigênio. Devido ao comprometimento do desenvolvimento pulmonar, esses recém-nascidos enfrentam diversos problemas respiratórios, que precisam ser resolvidos antes de qualquer tentativa de cirurgia.

      Consequências da CDH antes e no nascimento

A consequência mais importante do defeito diafragmático é o comprometimento do desenvolvimento pulmonar durante a gravidez. Os bebês CDH têm pulmões menores, especialmente do lado do defeito. Este subdesenvolvimento dos pulmões é denominado “hipoplasia pulmonar”. Esses pulmões também são menos elásticos, têm menos vias aéreas e superfície para a captação de oxigênio e menos e mais grossos vasos sanguíneos.

Durante a permanência do bebê no útero, os pulmões pequenos não representam um problema, pois o feto não obtém seu oxigênio através dos pulmões. Durante a gravidez, ele obtém todo o oxigênio e nutrientes de sua mãe através da placenta. Apenas 1% dos bebês com CDH desenvolve problemas antes do nascimento e morre no útero por razões desconhecidas.

Um problema observado com mais frequência durante a gravidez é que o bebê engole com menos facilidade porque o estômago e os intestinos estão deslocados no tórax. Isso pode levar a um aumento do volume de líquido amniótico.

Bebês com CDH normalmente enfrentam as consequências do defeito apenas no nascimento, quando precisam de seus próprios pulmões para a captação de oxigênio e eliminação do dióxido de carbono. É também por esta razão que é importante que o diagnóstico de HDC seja feito antes do nascimento. Se os médicos souberem que o bebê tem problemas nos pulmões, eles podem organizar o nascimento em ótimas condições. Isso significa que eles podem planejá-lo em um centro totalmente equipado, com pessoal e experiente para lidar com um início tão difícil.

No nascimento, os pulmões do bebê podem ser tão pequenos que ele não consegue transportar oxigênio suficiente para o sangue ou dióxido de carbono para fora do sangue. O bebê também pode ter pressão alta nos pulmões porque os vasos sanguíneos são menos numerosos e mais rígidos.

É por isso que os médicos ajudam o bebê com sua respiração usando ferramentas modernas. Basicamente, eles consistem em máquinas de ventilação que ajudam ou substituem os pulmões, drogas que diminuem a pressão arterial nos pulmões e, em alguns casos, uma máquina coração-pulmão.

Uma vez que o bebê esteja suficientemente estabilizado do ponto de vista respiratório, o defeito diafragmático é reparado cirurgicamente. Isso geralmente é feito nos primeiros 10 dias de vida do bebê e representa outro momento crítico para o recém-nascido. O reparo em si pode ser feito suturando as 2 bordas do diafragma remanescente ou costurando um pequeno remendo de tecido (Gore-Tex) no defeito. Após o reparo bem-sucedido, há mais espaço para os pulmões no tórax, que podem recuperar o crescimento até certo ponto. É claro que, após a operação, o bebê ainda precisa de tempo para se recuperar no hospital antes de ir para casa.

O grau de gravidade dos problemas ao nascimento depende do tamanho dos pulmões e, portanto, difere de caso para caso. No geral, quanto menores os pulmões, mais difícil será o início da vida do bebê. Em todo o mundo, até 30% dos bebês com HDC isolada não sobrevivem às primeiras semanas de vida. Parte disso é porque o diagnóstico não foi feito antes do nascimento e / ou o nascimento ocorreu em condições desfavoráveis. Mas também em centros muito experientes e apesar de todos os esforços, alguns bebês têm pulmões tão pequenos que todas as terapias que podem ser oferecidas após o nascimento são insuficientes. O número de bebês que sobrevivem quando nascem em condições ideais pode variar de um lugar para outro e depende de fatores como experiência e tecnologias utilizadas, bem como do tratamento de complicações.

      Consequências do CDH na vida adulta

Mais tarde na vida, a maioria das crianças crescidas não terá problemas graves e duradouros. Obviamente existe a cicatriz da correção cirúrgica do defeito. Além disso, alguns bebês permanecem limitados em certo grau em sua capacidade de realizar atividades físicas, principalmente porque seus pulmões ainda são menores do que os de uma criança normal. Alguns bebês também podem ter problemas com a alimentação e, como consequência, problemas com o desenvolvimento, pois a conexão entre o esôfago e o estômago pode não funcionar normalmente, levando ao refluxo. A maioria dos bebês precisa inicialmente de ajuda com a alimentação e leva algum tempo antes que eles possam engolir sem ajuda. O bebê também pode precisar de tratamento médico para seu refluxo ou, em casos mais difíceis, pode se beneficiar de uma operação que diminui a entrada do esôfago no estômago.

Outro problema de saúde crônico menos comum é a escoliose (é uma deformidade na coluna), porque o tórax não cresce igualmente ao lado do defeito. Além disso, problemas respiratórios de longa duração, como asma ou infecções crônicas das vias aéreas, são mais frequentes em bebês com CDH. Todos esses problemas podem ser tratados, se necessário. Uma minoria de crianças pode ter problemas graves de longo prazo, dos quais o mais importante é a restrição respiratória prolongada ou mesmo a dependência de oxigênio. Por um motivo desconhecido, podem ocorrer problemas de audição em bebês com CDH.

      Encaminhamento para atendimento especializado antes do nascimento

A CDH é normalmente diagnosticada em uma ultrassonografia de rotina durante a gravidez. Esse diagnóstico obviamente gera muita ansiedade nos pais, que por isso devem conversar com médicos com experiência no cuidado desses bebês. Esses especialistas podem relembrar uma ampla experiência com muitos bebês com uma condição semelhante e devem ser capazes de responder às perguntas dos pais e diminuir sua ansiedade.

Os pais geralmente se preocupam com as consequências imediatas e remotas da doença para o bebê e sua família. Felizmente, muitas dessas perguntas já podem ser respondidas, pelo menos em parte, antes do nascimento.

      Diagnóstico pré-natal

Assim como o bebê precisará de cuidados especializados durante a gravidez e após o nascimento, os pais também precisam de aconselhamento especializado; preferencialmente antes do nascimento. Por esse motivo, devem ser encaminhados para um centro de cuidados terciários. Em muitos países, isso é limitado a alguns centros, levando alguns a viajar.

Nesse centro, a gravidez é reavaliada por especialistas em medicina fetal para determinar o máximo possível se a CDH é um problema isolado ou se está associada a quaisquer outros problemas. A avaliação será abrangente, incluindo um ultrassom detalhado de todo o bebê, um exame do coração fetal e amostragem do líquido amniótico para examinar o material genético ou ‘cromossomos’. Além disso, os pulmões serão medidos para avaliar seu tamanho e exames avançados, como ressonância magnética fetal (MRI) ou ultrassom tridimensional podem fornecer informações adicionais.

Após esses exames, os pais têm a oportunidade de conversar com os diferentes especialistas que cuidarão de seu bebê. Podem ser, junto aos especialistas em medicina fetal (que cuidam do feto), um obstetra (que cuida da mãe durante a gravidez e que faz o parto), um neonatologista (que vai cuidar do bebê imediatamente após nascimento) e um cirurgião pediátrico (que irá reparar o defeito). Esta equipe aconselhará os pais com base nas conclusões individuais de todos os exames mencionados acima. Nenhuma estimativa adequada do prognóstico da doença e das implicações da CDH para qualquer bebê em particular pode ser feita antes desse estágio e deve-se evitar tirar conclusões precoces antes desse momento.

O resto da gravidez geralmente segue um curso normal, mas isso deve ser seguido de perto e o momento do nascimento deve ser oportuno, de modo que o suporte máximo possa ser oferecido ao bebê. Além disso, os meses restantes de gravidez costumam ser um período de ansiedade e questões emergentes para os pais. Portanto, consultas regulares com especialistas em medicina fetal , assistentes sociais, organizações de pais ou um psicólogo podem desempenhar um papel importante durante a gravidez seguinte.

      Avaliação pré-natal do prognóstico

Hoje, os especialistas em medicina fetal já podem tentar responder a algumas das perguntas dos pais antes do nascimento. Eles podem estimar o prognóstico do bebê em sua situação individual, em vez de apenas citar as estatísticas gerais mencionadas acima.

Na verdade, as chances de sobrevivência podem ser razoavelmente bem estimadas pelo exame pré-natal. Os fatores mais conhecidos para predizer a sobrevivência são a posição do fígado fetal e o tamanho dos pulmões fetais. Normalmente, esses dois fatores são avaliados por ultrassom, mas a ressonância magnética também pode ser útil.

Os especialistas em medicina fetal medirão o tamanho do pulmão, expresso como uma relação pulmão-cabeça (LHR). Este LHR é obtido medindo-se a área ocupada pelo maior pulmão no tórax e dividindo-a pelo perímetro cefálico. O LHR de um bebê com CDH pode então ser comparado ao LHR de bebês normais. O médico finalmente expressará o LHR como uma porcentagem do normal. Quanto menor essa porcentagem, menores são os pulmões e menores as chances de sobrevivência. A seguir, os especialistas em medicina fetal irão determinar a posição do fígado. O fígado está ascendido ou “para cima” (hérnia) no tórax; caso contrário, é “para baixo” como em bebês sem CDH. Quando o fígado está herniado, o defeito geralmente é maior e, portanto, a doença costuma ser mais grave. Ambos os fatores (LHR e posição do fígado) podem ser usados ​​juntos para prever o resultado de cada bebê, com base em estatísticas reunidas em vários centros importantes da Europa que reuniram uma grande experiência com bebês CDH. Os números exibidos no gráfico são, portanto, representativos do que pode ser oferecido em condições ideais nesses centros. ( Gráfico)

Com base nessas estatísticas, subdividimos os fetos nos seguintes grupos:

• Hipoplasia pulmonar grave:o pulmão é tão pequeno que a grande maioria dos bebês morre apesar dos cuidados intensivos.
• Hipoplasia pulmonar moderada:entre 40-60% dos bebês sobrevivem. Vários deles terão problemas contínuos. Em cerca de 30% há problemas respiratórios que requerem terapia de oxigênio por pelo menos um mês após o nascimento e, em alguns  casos, são de longo prazo.
• Hipoplasia pulmonar leve: odesenvolvimento pulmonar é tal que mais de 60 a 95% dos bebês sobreviverão. O número de bebês com problemas respiratórios persistentes neste grupo é mínimo.

O tamanho do pulmão antes do nascimento e a posição do fígado fetal também determinam por quanto tempo o bebê precisará de ventilação ou suplementação de oxigênio, a extensão da cirurgia pós-parto e o tempo de que o bebê precisará antes de ser alimentado sem assistência médica. Como tudo isso foi descoberto apenas recentemente, a relação entre essas medidas e como esses bebês se comportam na adolescência ainda é desconhecida. Há esforços contínuos para tornar as previsões mais precisas, usando novas técnicas de imagem, como ressonância magnética fetal, ultrassom 3D, estudos de fluxo sanguíneo do pulmão, reação ao oxigênio, etc … No momento, todas essas técnicas ainda são investigativas e os resultados disso a pesquisa será comunicada à medida que o trabalho progride.

      Planejamento de nascimento

Novamente, o nascimento deve ser planejado para ocorrer em condições ideais. Isso significa que o bebê deve nascer em um centro que ofereça cuidados neonatais intensivos, tenha grande experiência com a CDH e tenha o equipamento técnico e a equipe necessária para prestar um bom atendimento médico. Além disso, o parto deve ocorrer em um momento em que a equipe médica e de enfermagem esteja perfeitamente presente e preparada para o manejo neonatal imediato do bebê. Portanto, os nascimentos de bebês com CDH são planejados tanto quanto possível. Se não houver problemas simultâneos na gravidez, os médicos vão querer planejar o parto no momento em que os pulmões do bebê estiverem maduros. Na maioria dos centros, é cerca de 38 semanas de gestação. Se o parto ocorre por via vaginal ou por cesariana é uma questão de planejamento e hábitos locais,

Figura 1: Hérnia diafragmática congênita esquerda

Figura 2: LHR

Figura 3: Visão geral do CDH